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Traguardo Salute - Intervista alla Dottoressa Laura Melis che ci parla del Test genetico pre-impianto

Senologia Roma

24/10/2018

 
Test Genetico pre-impianto
 
Cosa fare per aumentare la riuscita dei cicli di trattamento di fecondazione assistita?
 
E' stato appena introdotto a Nuova Villa Claudia nel laboratorio di fecondazione assistita una tecnica diagnostica chiamata TEST GENETICO PRE-IMPIANTO (PGT), che consiste nell’effettuare un’analisi genetica dell’embrione prima di trasferirlo in utero. E’ stato possibile introdurre questo nuovo test perché la  Casa di Cura ha investito nell’acquisto di un laser che permette di prelevare un campione piccolissimo dall’embrione per analizzarlo geneticamente e senza che l’embrione ne risulti danneggiato.
 
Questo test esiste di due tipi e ha due finalità diverse:
Il PGT-A (PGS): È il TEST GENETICO PREIMPIANTO PER LE ANEUPLOIDIE ed identifica le alterazioni genetiche dell’embrione aumentando il tasso di gravidanza per ogni trasferimento embrionale. Grazie a questa indagine si riesce ad identificare e trasferire un solo embrione che essendo normale da un punto di vista cromosomico ha più probabilità di dare gravidanza (il tasso di gravidanza per ogni trasferimento embrionale aumenta del 50% in tutte le donne indipendentemente dall’età).
Questa tecnica permette inoltre di individuare eventuali alterazioni del numero di cromosomi che possono essere causa di aborto minimizzandone il rischio. La PGT-A è perciò indicata per le coppie con storie di abortività riccorrenti e ripetuti fallimenti di impianto in precedenti cicli di PMA. Attraverso quest’analisi è anche possibile prevenire il concepimento di bambini affetti da patologie cromosomiche, quali per esempio la sindrome di Down (trisomia del cromosoma 21) ed è rivolta quindi soprattutto alle donne con più di 35 anni per le quali aumenta notevolmente il tasso di frequenza di anomalie cromosomiche negli embrioni.
Infine grazie a questa tecnica si minimizza anche il rischio di gravidanze gemellari, perché gli embrioni che all’indagine genetica risulteranno “normali” avranno un più elevato tasso (o possibilità) d’impianto per cui non sarà più necessario trasferire più embrioni contemporaneamente al fine di aumentare le probabilità di gravidanza, ma se ne trasferisce uno solo che sarà più probabile di gravidanza minimizzando quindi il fattore rischio ostetrico e neonatale dato dalle gravidanze gemellari.
 
Il PGT-M (PGD): È il TEST GENETICO PRE-IMPIANTO PER LE MALATTIE MONOGENICHE . Questo screening è rivolto alle coppie in cui entrambi o uno dei due partner è affetto da una patologia genetica a trasmissione ereditaria o di cui ne è portatore ad esempio: la Fibrosi Cistica, sindrome dell’X-Fragile, talassemia, atrofia muscolare spinale, distrofia miotonica, neurofibromatosi, distrofia muscolare di Duchenne-Becker, emofilia A o B . Attraverso questa indagine genetica è possibile individuare se nell’embrione è presente il gene responsabile della malattia genetica così da evitare il trasferimento dell’embrione in utero e prevenire il concepimento di un bambino affetto dalla stessa patologia da cui sono affetti i genitori, o di cui sono portatori sani. Grazie a questa diagnosi è possibile diagnosticare più di 10.000 patologie genetiche.
 


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