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LA PMA E LE CAUSE DI INFERTILITA'

Si definisce infertilità la condizione in cui la coppia, per cause maschili, femminili o di entrambi i partner, non riesce ad ottenere una gravidanza dopo un anno di rapporti non protetti. E’ per tanto indicato iniziare un percorso diagnostico già dopo 12 mesi, soprattutto se l’età della donna supera i 35 anni. Si stima che la infertilità interessi circa il 12-15% delle coppie in età riproduttiva, assumendo quindi dimensioni di carattere sociale.

La infertilità quindi non si riferisce ad una condizione assoluta, bensì ad una situazione generalmente risolvibile e legata ad uno o più fattori interferenti, diversamente dalla sterilità in cui uno o entrambi i partner sono affetti da una condizione fisica permanente che non rende possibile il concepimento.

Le stesse linee guida dell’American Society for Reproductive Medicine consigliano di iniziare accertamenti per determinare la presenza di uno o più ostacoli al concepimento solo dopo almeno 12 mesi di rapporti liberi e non protetti. Questo limite si abbassa a 6 mesi per le donne di età oltre 35 anni ed in presenza di fattori di rischio (pregressi interventi sugli organi pelvici, pregresse gravi infezioni utero ovariche, endometriosi).

Le cause di infertilità di coppia sono :

  • Il 30% riconducibile a cause femminili;
  • Il 30% riconducibile a cause maschili;
  • Il 20% riconducibile a entrambi i partner della coppia;
  • Il 20% riconducibile a infertilità idiopatica (o inspiegabile).
  • FATTORI FEMMINILI DELLA INFERTILITA’ DI COPPIA

    La capacità riproduttiva femminile può essere compromessa da numerosi fattori legati a: età, disfunzioni ormonali, tube ostruite, endometriosi, fattore uterino, fattori genetici congeniti, terapie anti-tumorali, fattori nutrizionali, abitudini di vita, malattie sistemiche, stress.


    Fattore età

    Alla nascita, la donna possiede una riserva ovarica (circa 400 mila ovociti) che va progressivamente impoverendosi col passare dell’età, azzerandosi alla menopausa. Il momento di massima fertilità per la donna è tra i 20 ed i 24 anni dopo i quali inizia un lieve declino già dai 25 anni, con accelerazione dopo i 35 anni ed aumento sensibile dopo i 40 anni.
    Con l’avanzare dell’età si riduce progressivamente il numero di ovociti disponibili e vi è un ineluttabile invecchiamento con conseguente riduzione della qualità ovocitaria. Dopo i 38 anni e soprattutto nei casi di familiarità per menopausa precoce, può essere utile valutare la “riserva ovarica” e fino ad alcuni anni fa l’esame più utilizzato era il dosaggio dell’FSH in terza giornata del ciclo mentre oggi sono disponibili due nuovi esami che hanno una maggiore accuratezza diagnostica: il dosaggio dell’ormone anti-Mulleriano (AMH) attraverso un prelievo di sangue che può essere eseguito in qualsiasi giorno del ciclo e la conta dei follicoli antrali (AFC) attraverso una ecografia che va eseguita tra il 2° e 4° giorno del ciclo.

    Fattore legato alla disfunzione ormonale
    I disturbi dell’ovulazione sono causati da uno squilibrio ormonale che impedisce all’ovaio di funzionare normalmente.
    Tra questi, i più frequenti sono rappresentati da:

    Ovaio micropolicistico (PCOS)
    La donna affetta da questa patologia ha cicli irregolari, problemi di fertilità o irsutismo. L’aspetto dell’ovaio policistico è caratterizzato da piccole cisti che corrispondono ai follicoli che non maturano correttamente. Le donne che soffrono di sindrome dell’ovaio policistico ovulano meno che una donna fertile o non ovulano mai. L’obbiettivo dei trattamenti di fertilità in donne che non ovulano è farle ovulare in modo prevedibile.

    Assenza (amenorrea) o irregolarità (oligomenorrea) del ciclo mestruale
    di origine ipotalamo-ipofisaria, dall’aumento della secrezione di prolattina (iperprolattinemia): Se la amenorrea è primitiva (se la paziente cioè non ha mai avuto alcun flusso mestruale spontaneo), può essere presente quella che viene definita una amenorrea da ipogonadismo ipogonadotropo. In tutti questi casi l’ovaio non svolge la sua funzione perché non stimolato in maniera corretta dai centri superiori (ipofisi-ipotalamo). È infatti spesso sufficiente una terapia medica specifica per ripristinare una regolare ovulazione. In casi più rari, la irregolarità mestruale può essere il primo segno clinico di una menopausa precoce (POF = dall’inglese Premature Ovarian Failure): che si verifica quando l’ovaio esaurisce prima del tempo il suo patrimonio di follicoli. Non esistono a tutt’oggi cure specifiche per questa condizione e l’unica opzione possibile è il ricorso alla fecondazione eterologa da donatrice.

    Fattore legato ad alterata funzionalità tubarica
    Un’altra causa importante di infertilità femminile è rappresentata dal fattore tubarico che costituisce 20% dei casi di infertilità femminile ed è dovuto ad anomalie nella morfologia e nella funzione delle tube di Falloppio. Le cause che ne compromettono l’integrità sono generalmente acquisite e sono molteplici: le più frequenti sono rappresentate da infezioni acute o croniche che possono provocare la chiusura completa o parziale delle tube in un punto qualsiasi del loro percorso. Gli effetti delle infezioni, possono manifestarsi anche solo all’interno delle tube danneggiandone il delicato rivestimento profondo, senza che dall’esterno il danno appaia. Gli interventi chirurgici addominali, gli esiti di una patologia infiammatoria pelvica (PID), o le stesse infezioni possono inoltre provocare delle aderenze tubariche o danneggiare l’interno delle tube. La patologia generalmente è asintomatica ed è diagnosticabile solo mediante esami strumentali specifici come Isterosalpingografia ISG e Sono-Isterosalpingografia .

    Fattore legato all’endometriosi
    L’Endometriosi è una malattia molto frequente, si stima che il numero di donne in età fertile affette da endometriosi è vicino al 10% . E’ correlata con l’infertilità ed è caratterizzata dalla presenza di tessuto endometriale ( mucosa che riveste internamente l’utero) in sede ectopica(al di fuori della cavità uterina), per lo più pelvica. Esistono vari gradi di endometriosi in base alla sua localizzazione ed estensione. Le forme lievi sono spesso asintomatiche mentre le forme più severe provocano una sintomatologia dolorosa e compromettere la funzionalità di tube e ovaio. La diagnosi dell’endometriosi ovarica, asintomatica o sintomatica, è prevalentemente demandata alle tecniche di imaging quali ecografia pelvica, RMN, RX, TAC che rivestono ruoli diversi e che vengono variamente impiegate a seconda delle necessità dei differenti quadri clinici riportati dalle pazienti.

    Fattore uterino
    Si tratta di alterazioni strutturali dell’utero che interferiscono con la capacità procreativa. Le malformazioni congenite quali setti o speroni (utero setto, bicorne) sono più rare, mentre quelle acquisite dovute alla presenza di polipi, fibromi o miomi, aderenze interne alla cavità uterina (sinechie), sono più frequenti e possono parimenti ostacolare tanto il concepimento quanto il normale svolgimento della gravidanza, rendendosi responsabili di aborti più o meno precoci. Particolare interesse meritano in tale contesto i miomi uterini: masse fibrose che rappresentano i tumori benigni più comuni a carico dell’utero. Si stima che il 30-40% delle donne in età riproduttiva ne sia affetta, e tale percentuale aumenta significativamente in rapporto all’età. La diagnosi per la valutazione della cavità uterina e la diagnosi di patologie endocavitarie può essere effettuata mediante Ecografia Pelvica associata a Sono-Isterosalpingografia o Isteroscopia.

    Fattori genetici e congeniti
    Alterazioni numeriche o strutturali del cariotipo possono rispettivamente provocare una menopausa precoce o un elevato rischio di aborti ripetuti. In alcuni casi le alterazioni cromosomiche sono causa di infertilità. Anche varie malattie genetiche, come ad esempio la talassemia e la fibrosi cistica, possono ridurre la capacità riproduttiva. Un semplice prelievo di sangue per la determinazione del cariotipo è sufficiente per identificare questo fattore.

    Terapie anti-tumorali
    Cicli di chemio e/o radioterapia possono distruggere la funzionalità del tessuto ovarico provocando una menopausa precoce.

    Fattori nutrizionali, abitudini di vita, malattie sistemiche, stress
    Tra i fattori nutrizionali, in grado di ridurre la fertilità, ricordiamo l’anoressia e l’obesità. È stato ampliamente dimostrato che entrambe le condizioni, se non corrette in tempi brevi, possono portare a gravi alterazioni del ciclo ovulatorio, oltre a compromettere lo stato di salute generale della paziente. Inoltre, l’obesità è associata ad una maggiore incidenza di aborti, complicanze durante la gravidanza (ipertensione, diabete, tromboembolie, ecc) e difetti del feto. Cattive abitudini di vita come l’abuso di alcool, fumo e droghe possono costituire un fattore di rischio riproduttivo. L’insorgenza in età giovanile di malattie metaboliche (ad esempio il diabete) o autoimmuni (ad esempio il Lupus) danneggiano, spesso in maniera importante, gli organi riproduttivi. Sebbene non sia mai stato dimostrato che lo stress di per sé sia un fattore in grado di provocare una infertilità di lunga durata, il disagio psicologico accompagna sempre la condizione di infertilità. Per questo motivo è importante aiutare la coppia con il supporto psicologico, in modo da vivere con minor disagio e maggiore consapevolezza ogni fase del percorso diagnostico-terapeutico e per superare l’eventuale fallimento finale.

    FATTORI MASCHILI DELLA INFERTILITA’ DI COPPIA

    L’infertilità maschile corrisponde a una ridotta capacità riproduttiva dell’uomo, per una insufficiente produzione di spermatozoi o per anomalie nella qualità e motilità degli spermatozoi prodotti. Si parla di infertilità primaria quando l’uomo non ha mai indotto una gravidanza, di infertilità secondaria quando l’uomo ha già indotto una gravidanza precedentemente. L’infertilità maschile interessa il 7% degli uomini e sempre di più i giovani.
    L’infertilità maschile può avere diverse cause:

    Alterazioni ormonali
    Alterazioni del funzionamento dell’ipofisi, della tiroide, delle ghiandole surrenali o della parte endocrina del testicolo stesso possono alterare il processo di formazione degli spermatozoi (gametogenesi). Le forme più frequenti sono rappresentate dall’ipogonadismo ipogonadotropo, dove manca lo stimolo da parte degli ormoni dell’ipofisi (FSH e LH) ai testicoli, e dalla secrezione alterata (in carenza o in eccesso) del testosterone.

    Cause genetiche
    Tra le più comuni ricordiamo la Sindrome di Klinefelter e alterazioni dei geni contenuti nel cromosoma Y che regolano la formazione degli spermatozoi. La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica caratterizzata da un’anomalia cromosomica in cui un individuo di sesso maschile possiede un cromosoma X sovrannumerario. Normalmente le donne possiedono due cromosomi sessuali XX e gli uomini uno X e uno Y: gli individui affetti dalla sindrome di Klinefelter hanno almeno due cromosomi X e almeno un cromosoma Y. Molte persone affette dalla sindrome di Klinefelter non presentano alcun segno fino alla pubertà, quando le caratteristiche fisiche della condizione diventano più evidenti; in alcuni casi non si verifica una sintomatologia conclamata, con l’eccezione della sterilità o comunque di una forte riduzione della fertilità, e la diagnosi è conseguentemente formulata una volta che è stata raggiunta la maturità sessuale.

    Patologia testicolare
    Traumi, torsioni, neoplasie, orchite e interventi chirurgici a carico dei testicoli sono coinvolti nell’insorgenza del fattore maschile di infertilità attraverso un’alterazione della gametogenesi. In questo gruppo rientra anche il criptorchidismo, cioè la mancata discesa di uno o di entrambi i testicoli nel sacco scrotale.

    Infezioni e Infiammazioni del tratto uro-genitale
    Infiammazioni genitali, acute o croniche dei testicoli, dell’epididimo, della prostata o dell’uretra possono alterare la qualità dello sperma o per le tossine rilasciate dai batteri, oppure per le sostanze liberate dai globuli bianchi.

    Febbre e fonti di calore
    Un episodio febbrile può interferire con la capacità riproduttiva per 60-180 giorni. Infatti per una corretta spermatogenesi occorre che i testicoli si trovino ad una temperatura superiore ai 35°C. Anche pantaloni in poliestere troppo stretti possono aumentare la temperatura nell’area dei genitali e influenzare la fertilità.

    Varicocele
    Si tratta di una dilatazione anomala del sistema venoso che drena il testicolo; è più frequente a sinistra per motivi anatomici, ma esistono anche casi di varicocele bilaterale. Vari studi hanno dimostrato che nei soggetti affetti da varicocele la qualità del liquido seminale tende a peggiorare nel tempo.

    Anticorpi antispermatozoi
    La loro presenza riduce la capacità fecondante degli spermatozoi e può ostacolarne il transito nelle vie genitali femminili. (MAR TEST)

    Malattie sessualmente trasmesse
    Infezioni da Papillomavirus, Sifilide, Gonorrea e Clamidia possono essere un’ulteriore causa di infertilità.

    Cause iatrogene
    Alcuni farmaci (antitumorali, antipertensivi, antidislipidemici) possono inibire la produzione di spermatozoi direttamente e/o alterando i livelli di alcuni ormoni. Anche alcune procedure chirurgiche possono alterare con diversi meccanismi la fertilità maschile; tra queste ricordiamo l’asportazione della prostata e la legatura dei dotti deferenti a scopo contraccettivo.

    Stili di vita
    Il fumo di tabacco o cannabis danneggia l’integrità del DNA degli spermatozoi e ne riduce numero e motilità. Altri fattori di rischio sono sedentarietà, sovrappeso, obesità, cattiva alimentazione, assunzione di alcolici e droghe.

    Rischi ambientali
    Pesticidi, solventi, materie plastiche, vernici, radiazioni elettromagnetiche possono incidere significativamente sulla fertilità.


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