Servizio per la Salute della Gravidanza

Servizio per la salute della gravidanza 
La Casa di Cura convenzionata Nuova Villa Claudia 
accompagna la futura mamma, dal primo al nono mese, attraverso i suoi servizi di analisi cliniche, ecografie e visite specialistiche.
Il 
Servizio per la salute della gravidanza  di Nuova Villa Claudia, grazie all’esperienza dei suoi professionisti, alle sue collaborazioni cliniche e scientifiche nazionali ed internazionali, agli strumenti diagnostici più aggiornati e sofisticati, si pone l’obiettivo di monitorare lo stato di salute e di benessere del  feto durante il corso della gravidanza.
L’impiego delle tecniche di diagnosi prenatale è volto ad  identificare patologie che interessano il feto su base genetica, infettiva, iatrogena o ambientale, grazie ad un approccio multidisciplinare e alla possibilità di eseguire tutte le metodiche diagnostiche oggi effettuabili in epoca prenatale.
E'possibile effettuare ecografie fetali di I e II livello, test di screening per le aneuploidie  fetali, amniocentesi e villocentesi.

 

Prestazioni e Trattamenti effettuabili

Il Servizio per la salute della gravidanza di Nuova Villa Claudia, le future mamme potranno usufruire di tecniche di biologia molecolare avanzatissime (array-CGH, Next Generation Sequencing) per lo studio del patrimonio genetico del proprio bambino. Tempi d’attesa ridotti per la prenotazione degli esami di diagnosi prenatale (Amniocentesi/Villocentesi).
Risposte definitive dell' Amniocentesi e Villocentesi in soli 4-5 giorni.
Potranno usufruire delle migliori apparecchiature ecografiche con tecnologia 3D - 4D.
Possibilità di eseguire tutti i test di screening prenatali (Test combinato, Translucenza nucale e DNA fetale su sangue materno, ecc.

La consulenza genetica per i test di screening genetici e per amniocentesi e villocentesi.
Inoltre sono attive numerose convenzioni e pacchetti agevolati dedicati alle coppie che aspettano un bambino.

Il Servizio per la salute della gravidanza di Nuova  Villa Claudia offre la possibilità di eseguire i seguenti esami e test:
Villocentesi - Amniocentesi - Ecografia del Primo Trimestre -Screening per la sindrome di Down:
-Test combinato (traslucenza nucale e bi-test) eseguito da operatore accreditato Fetal Medicine Foundation (FMF).
- Prentest: ricerca del DNA fetale su sangue materno (PrenatalSafe) abbinato alla Translucenza Nucale.
Consulenza genetica
Ecografia Premorfologica
Ecografia Morfologica
Ecocardiografia fetale
Ecografia Tridimensionale (3D e 4D)
Flussimetria Doppler fetale
Flussimetria Doppler delle arterie uterine
Ecografia di accrescimento del terzo trimestre
Cervicometria
Visita ginecologica ed ostetrica
Analisi cliniche e tamponi*
*Convenzione con il Sistema Sanitario Nazionale

L’attesa... e poi una notizia straordinaria: l’arrivo di una nuova vita.
Una fonte di grande gioia per i genitori, ma l’evento può portare con sé anche apprensione: nascerà in perfette condizioni oppure avrà qualche malformazione o anomalia? 
Conoscere il prima possibile eventuali 
difetti congeniti è un diritto dei genitori e può, in alcuni casi, essere importante per attuare sin dai primi giorni  eventuali cure necessarie. E se la diagnosi prenatale non è una novità, negli ultimi anni ha compiuto sostanziali progressi.

 

Screening non invasivi e diagnosi invasiva
Quando si parla di diagnosi prenatale si distingue in genere tra test non invasivi, che richiedono semplicemente ecografie ed esami del sangue, e gli esami invasivi, che prevedono invece il prelievo diretto di cellule della placenta (Villocentesi) o del liquido amniotico (Amniocentesi).

I test non invasivi sono test di screening, danno cioè una indicazione di rischio, permettendo di selezionare i casi potenzialmente più esposti in genere alla sindrome di Down e ad altre anomalie e inviarli, se necessario, agli esami invasivi per una diagnosi certa.  In pratica, il fatto che un test sia “negativo” significa che il rischio di una malattia si è abbassato, non che la malattia sia esclusa, mentre se è “positivo” non implica che il feto sia affetto da una anomalia, ma solo che il rischio si è alzato. Esistono molti test di screening prenatale e tra i più usati e attendibili c’è quello combinato che associa a sua volta due esami, un’ecografia e un prelievo di sangue materno, confrontando i risultati attraverso un programma informatico. Questi test si possono eseguire sia nel primo che nel secondo trimestre di gravidanza.
Nel primo trimestre, tra l’undicesima e la quattordicesima settimana, con l’ecografia si rilevano alcuni parametri fisici del feto come la translucenza nucale, la frequenza cardiaca, la grandezza dell’osso nasale, la flussimetria del dotto venoso e il rigurgito della valvola tricuspide:
viene abbinata al Bi-test, un prelievo del sangue materno in cui si dosano i livelli di due sostanze normalmente prodotte dalla placenta gonadotropina corionica libera (freeBeta-hCG) e la proteina plasmatica associata alla gravidanza A (PAPP-A).
Nel secondo trimestre (tra la quindicesima e la diciottesima settimana), l’ecografia valuta ulteriori parametri morfologici del feto definiti soft markers. «Il test combinato, nel primo trimestre, ed il test del secondo trimestre indagano sul rischio di tre delle maggiori alterazioni numeriche dei cromosomi (come la Sindrome di Down, di Edwards e di Patau); inoltre può far ipotizzare, nei casi di translucenza nucale patologica, l’esistenza di un’anomalia cardiaca e fornire un’indicazione generica di altri rischi di natura genetica non definiti.
Infatti, questo parametro nel tempo è stato associato anche ad altre problematiche genetiche spesso riscontrate alla nascita. Il test di screening del primo trimestre è il più diffuso, con un’attendibilità che va dall’85 al 90% con una bassa percentuale di falsi positivi (circa il 5%) mentre il secondo, meno utilizzato, ha un’affidabilità che va dal 75 all’80%”.
 
 
Screening con ricerca del DNA fetale
Tra le novità degli ultimi anni c’è lo screening basato sulla cosiddetta ricerca del DNA fetale libero nel sangue materno, ottenuto con un semplice prelievo effettuato alla gestante dopo la decima-undicesima settimana.
Tale metodica si basa sul principio per il quale alcune delle prime cellule della placenta (il citotrofoblasto), nell’impiantarsi nell’utero materno, si liberano nella circolazione, vengono aggredite e distrutte dalle cellule materne ma, nonostante questo, del DNA libero si riversa indisturbato e può essere analizzato con sofisticatissime tecniche di biologia molecolare. Esistono diversi tipi di test che analizzano il DNA fetale e servono sostanzialmente per valutare il rischio di Sindrome di Down, per il quale hanno un’affidabilità di circa il 99%. Il test del DNA fetale analizza anche il rischio 
di sindrome di Edwards e di Patau con un’affidabilità attorno all’90-95%, e quello di anomalie dei cromosomi sessuali.
Oggi, infine, attraverso questi test è possibile indagare anche in maniera probabilistica delle anomalie genetiche definite microdelezioni e da qualche mese anche l’intero assetto cromosomico.
 
 

Villocentesi e Amniocentesi
Sono due esami molto simili e si svolgono attraverso un prelievo eseguito dall’addome della mamma sotto controllo ecografico. Durano pochi minuti, danno solo un lieve fastidio alla donna e non serve anestesia.
A cambiare è il periodo in cui vanno eseguiti e il tipo di campione che si preleva: la villocentesi si esegue tra l’undicesima e la quattordicesima settimana di gestazione e consiste nel prelievo di villicoriali (una parte della placenta in via di formazione) mentre l’amniocentesi si effettua più tardi, in genere tra la sedicesima e la diciottesima settimana, e prevede il prelievo di liquido amniotico. In entrambi i casi, dai campioni ottenuti si estrae il DNA del feto che viene sottoposto ad analisi genetiche.
Sono queste ultime ad aver subìto negli ultimi anni un’evoluzione continua. Oggi, infatti, abbiamo a disposizione diversi livelli di indagine. Quelle tradizionali prevedono solo l’analisi del cariotipo, cioè delle principali alterazioni della struttura dei cromosomi fetali e delle loro anomalie e del numero.
Da una decina di anni abbiamo a disposizione anche amniocentesi e villocentesi molecolari con studio parziale del DNA, che ricercano le malattie genetiche più frequenti (fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale (SMA), ritardo mentale da X fragile, sordità congenita ereditaria, distrofia muscolare di Duchenne) e studiano anche i microdifetti dei cromosomi.

Le analisi genomiche
L’ultima evoluzione dell’amniocentesi e della villocentesi è rappresentato dalle analisi genomiche. Anche in questo caso cambia solo il tipo di analisi cui viene sottoposto il campione prelevato facendola diventare estremamente raffinata. Infatti, amniocentesi e villocentesi genomici, oltre a studiare tutto quanto già detto nei precedenti tipi di esame, sono in grado di analizzare i geni e le loro mutazioni stando a un principio di maggiore precisione dell’analisi a più alta risoluzione. Per ragioni etiche sono esclusi i polimorfismi di suscettibilità, cioè quelle varianti geniche che rendono l’uomo suscettibile, ossia solo potenzialmente predisposto a malattie degenerative o tumorali.
Sono escluse anche le malattie che non compromettono in maniera seria la qualità della vita (come l’ipertensione) e quelle a insorgenza tardiva, come l’Alzheimer.

Quello che spesso spinge i futuri genitori verso i test di screening rispetto alla diagnosi prenatale vera e propria sono i rischi di complicanze connessi a quest’ultima. Rischi che esistono proprio perché si tratta di esami invasivi, ma che negli anni si sono ridotti significativamente.
Le complicanze più di 
frequente osservate dopo l’amniocentesi sono l’aborto e la rottura del sacco amniotico. La rottura del sacco amniotico nella stragrande maggioranza dei casi guarisce da sola, con un po’di riposo e, a volte, una cura antibiotica e contro le contrazioni.
Per quanto riguarda l’aborto, ancora oggi si sente spesso parlare di un rischio dell’1%, dato che però risale agli anni ’80 (per la precisione a un solo studio condotto su 4.000 donne), quando l’amniocentesi veniva eseguita senza l’ausilio 
dell’ecografia (praticamente inserendo l’ago alla cieca), con aghi più grossi, macchinari obsoleti e senza antibiotici.
«Gli studi più recenti dimostrano invece che oggi la percentuale di rischio di aborto di questo esame si aggira attorno allo 0,1% se eseguita da operatori esperti e con la profilassi antibiotica: uno studio del 2009 condotto su oltre 36.000 donne riporta un rischio addirittura dello 0,03% per quelle che hanno preso gli antibiotici e dello 0,28% per le altre.

Una metanalisi del 2014, cioè uno studio che ha confrontato tutti quelli sull’argomento, ha stabilito come il rischioreale di aborto per la villocentesi si aggiri attorno allo 0.2% e chi vi si sottopone abbia un rischio di abortire praticamente sovrapponibile a chi non vi si sottopone».

Per le amniocentesi e villocentesi, soprattutto quelle di ultima generazione, così come i test di screening che ricercano il DNA fetale, è fondamentale che i genitori si avvalgano della consulenza di un genetista (di solito è compresa nel costo dell’accertamento) prima e dopo l’esame. Inoltre, prima di un test di screening la consulenza è importante per essere informati sulle caratteristiche del test, i margini di errore, i vantaggi e l’effettiva utilità che può avere.
Il consulto genetico, 
una volta ricevuto l’esito (sia di un test di screening sia di un test diagnostico) è necessario per una corretta interpretazione e lettura dei risultati.

 
Sicuramente sottoporsi agli esami diagnostici prenatali è importante per le donne considerate a rischio, cioè quelle che hanno già dei figli con anomalie o dove c’è una familiarità per malattie genetiche.
In realtà può essere consigliata a tutte le coppie per avere un’informazione completa sullo stato di salute genetico del feto. In particolare non ha più senso consigliare gli esami diagnostici solo alle donne over 35: l’età avanzata della gravidanza espone a un rischio maggiore di anomalie dei cromosomi e in particolare di sindrome di Down, ma la stragrande maggioranza dei difetti congeniti prescinde di solito dall’età materna”.

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